Galaktosemia


a.Pengertian

Galaktosemia adalah ganggua metabolisme karbohidrat yang diwariskan secara resesif autosom dan mempunyai insiden 1 dalam 60000.

bPenyebab

Galaktosemia disebabkan oleh tidak adanya atau defisiensi berat enzim galaktosa-1-fosfat uridiltranferasa ( Gal-1-PUT). Enzim ini penting untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa,karena laktosa yang merupakan gula utama susu adalah disakarida yang mengandung glukosa dan galaktosa. Bayi dengan kondisi ini secara cepat menderita galaktosemia jika disusui baik dengan ASI atau susu formula sapi. Metabolik yang terbentuk berbahaya adalah galaktosa-1-fosfat.

c.Tanda dan gejala klinisnya

  • gejala gagal hati serta kerusakan ginjal.
  • Bayi cenderung mengalami muntah
  • ,hipoglikemia,
  • Ikterus
  • ,perdarahan,
  • asisosis,gagal menambah berat dan hipotonia  selama beberapa hari pertama setelah lahir.

Bayi dengan galaktosemia dalam urinenya akan terdapat galaktosa,tetapi bukan glukosa. Oleh karena itu diagnosis dapat ditegakkan dengan mencari zat yang mengurangi jumlah urine (yi.,galaktosa)menggunakan clinitest,sedangkan pemeriksaan glukosa dalam urine negatif.

d.Penatalaksanaan

Pemberian terapi galaktosemia yaitu susu formula bebas laktosa,yang harus diberikan segera setelah ada diagnosis dugaan.Terapi ini menghasilkan koreksi abnormalitas secara cepat.

e.Komplikasinya

  • Katarak
  • Cedera otak ringan

Tinggalkan komentar

Belum ada komentar.

Comments RSS TrackBack Identifier URI

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s